Olen ollut viime aikoina kovin laiska, kiireinen ja väsynyt kirjoittamaan vaikka tapahtumia aiheesta on ollutkin jonkin verran.

Kuukausi sitten kävin Joensuussa perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkärin Kristiina Aittomäen vastaanotolla. Ja että miksi Joensuussa? Sinne on lyhyemmät jonot kuin HUSiin joka olisi ollut seuraava vaihtoehto. 11 kuukautta odotin kutsua sinnekin ja senkin sain vasta muutaman hieman painostavan puhelinsoiton jälkeen. Ja ihan oikeasti olisi tarvetta saada tulos kun nyt (jo) keskustellaan korjausleikkauksesta.

Aluksi kävimme läpi omaa syöpätaivaltani. Keskustelu meni melko kivuttomasti: aika on tehnyt tehtävänsä enkä enää niin suurin tuntein käy asiaa läpi vaikka mörkö aina silloin tällöin mielessäni kummittelee. Sitten piirsimme sukupuuni ja lisäsimme siihen syöpäsairaat ja kantajat. Yhdellä isäni siskoista on todettu BRCA2-geenivirhe ja toinen isäni siskoista on kuollut rintasyöpään. Isän äiti sairasti naisten syövän. Muita kantajia ja syövän sairastaneita ei lähisuvusta löydy mutta suuri osa on vielä testaamatta. Isän serkuissa on useita kantajia sekä syövän sairastaneita. 

Lääkäri selvitti geenivirheen periytyvyyttä ja sen aiheuttamia riskejä. BRCA2-geenivirheet periytyvät vallitsevasti. Vallitsevalla periytymisellä tarkoitetaan sitä, että jo yksi geenivirhe kyseisessä geeniparissa riittää aiheuttamaan alttiuden. Henkilön ollessa alttiuden kantaja hänen lapsillaan on 50 %:n riski kyseisen geenivirheen perimiseen. BRCA2-geenivirheet aiheuttavat perinnöllisen rinta- ja munasarjasyöpäalttiuden mutta eivät onneksi lapsuus- ja nuoruusiän syöpiä. Elinikäiseksi rintasyövän riskiksi arvioidaan 40-70 % ja munasarjasyövän 10-12 %. Kaikki geenivirheen kantajat eivät siis sairastu syöpään mutta kuuluvat hyvin korkeaan riskiin ja tämän vuoksi vuosittaiset seurannat ovat tarpeen.

Kävin Mikkelissä keskussairaalassa verikokeessa josta näyte toimitettiin eteenpäin tutkittavaksi. Meni kaksi viikkoa ja sain puhelun Aittomäeltä. Testin tulos oli valmistunut ja sen mukaan minulla ei ole BRCA2-geenivirhettä, ainakaan sitä samaista mitä suvussamme on. Lääkäri ei antanut vielä lupaa tuulettaa vaan testi otetaan todennäköisesti uudelleen. Tätä ennen vertaillaan omia tuloksiani geenivirhekantajatätini tuloksiin. Jaksan kuitenkin uskoa että en ole kantaja vaikka moni alan ammattilainen on asiasta eri mieltä. Tästä sitten todennäköisesti pian lisää.